遺伝病

先天的に変異した遺伝子をもっていたり、あるいは必要な遺伝子の機能が欠けているために生じる病気のこと。最近は遺伝子病ともいう。ADA欠損症や、鎌状赤血球症、フェニルケトン尿症、デュシャンヌ型筋ジストロフィーなどが有名。鎌状赤血球症は、アフリカなどの黒人に多い病気です。本来は丸いはずの赤血球が鎌のように尖っているため、血管内で引っかかりやすく、重症の血栓症や足などの血管障害を起こす。赤血球のヘモグロビン遺伝子に、ほんのわずかな変異がみられるため、たんぱく質の異常が病気の原因となることがわかり、遺伝子と病気とのかかわりが探究されるようになった。この遺伝子をもつ人たちには、マラリアに対する抵抗力が強いという不思議な一面がみられる。

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